发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
已完结
  • 文献求助详情
标题
A unique case series of autosomal recessive bestrophinopathy exhibiting multigenerational inheritance
一例表现为多代遗传的常染色体隐性营养不良的独特病例系列
相关领域
先证者 外显率 遗传学 眼科 血缘关系 色素性视网膜炎 医学 生物 视网膜 突变 表型 基因
网址
https://doi.org/10.1080/13816810.2017.1318926
DOI
10.1080/13816810.2017.1318926 doi
其它 期刊：Ophthalmic Genetics
作者：Joshua S. Hardin; G. Bradley Schaefer; Ahmed B. Sallam; M. Kathryn Williams; Sami H. Uwaydat
出版日期：2017-05-08
求助人
当麻 在 2025-05-23 14:28:04 发布自广东，悬赏 30 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Retinitis Pigmentosa
  2. Dominant Retinitis Pigmentosa With Reduced Penetrance
  3. The penetrance of rare variants in cardiomyopathy-associated genes: A cross-sectional approach to es...
  4. Penetrance of LGI1 mutations in autosomal dominant partial epilepsy with auditory features
  5. Recurrence risks for relatives in families with an isolated case of the fragile X syndrome
  6. Risk estimation in autosomal dominant disorders with reduced penetrance.
  7. Penetrance of Fra(X) gene: Influence of grandparental origin of the gene, mental status of the carri...
  8. Autosomal inheritance of “senile” retinitis pigmentosa. A report of a family with consanguinity
  9. Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Fami...
  10. [Genealogical analysis in progenia].
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通的所有服务均免费，并承诺对个人用户永久免费！
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
李李05发布了新的文献求助10
刚刚
kailiuwang完成签到，获得积分10
1秒前
善学以致用的应助被yuxixi采纳，获得10
2秒前
壮观问寒完成签到，获得积分10
2秒前
天天快乐的应助被ChenYX采纳，获得10
3秒前
FashionBoy的应助被xxxksk采纳，获得30
3秒前
wy发布了新的文献求助30
4秒前
Qin发布了新的文献求助10
6秒前
小二郎的应助被carrieschen采纳，获得10
8秒前
8秒前
开放剑鬼完成签到，获得积分10
9秒前
10秒前
小王完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
11秒前
12秒前
方远锋完成签到，获得积分10
13秒前
路旁小白发布了新的文献求助10
14秒前
15秒前
liverbool完成签到，获得积分10
16秒前
彭于晏的应助被pywangsmmu92采纳，获得10
17秒前
黄sir发布了新的文献求助10
17秒前
归海剑封发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
19秒前
ZLY发布了新的文献求助10
19秒前
gy发布了新的文献求助10
21秒前
22秒前
22秒前
123发布了新的文献求助10
24秒前
25秒前
乐乐的应助被科研通管家采纳，获得10
25秒前
共享精神的应助被科研通管家采纳，获得20
25秒前
coolkid的应助被科研通管家采纳，获得10
25秒前
领导范儿的应助被科研通管家采纳，获得10
25秒前
我是老大的应助被科研通管家采纳，获得30
25秒前
ding的应助被科研通管家采纳，获得10
25秒前
英姑的应助被科研通管家采纳，获得10
25秒前
隐形曼青的应助被科研通管家采纳，获得10
26秒前
高分求助中
Applied Survey Data Analysis (第三版, 2025) 800
Assessing and Diagnosing Young Children with Neurodevelopmental Disorders (2nd Edition) 700
The Martian climate revisited: atmosphere and environment of a desert planet 500
Images that translate 500
Handbook of Innovations in Political Psychology 400
Mapping the Stars: Celebrity, Metonymy, and the Networked Politics of Identity 400
Towards a spatial history of contemporary art in China 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3843083
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3385237
关于积分的说明 10539759
捐赠科研通 3105874
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1710691
邀请新用户注册赠送积分活动 823719
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 774216
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通