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标题
Mitochondrial 3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐CoA synthase deficiency: urinary organic acid profiles and expanded spectrum of mutations
线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶缺乏症：尿有机酸谱和突变谱
相关领域
代谢物 肌酐 内科学 泌尿系统 生物 尿 内分泌学 复合杂合度 失代偿 生物化学 化学 突变 医学 基因
网址
https://doi.org/10.1007/s10545-014-9801-9
AI链接 handle.net edu.au nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s10545-014-9801-9 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：James Pitt; Heidi Peters; Avihu Boneh; Joy Yaplito‐Lee; Stefanie Wieser; et al
出版日期：2014-12-15
求助人
典雅碧空 在 2025-07-08 17:05:26 发布自天津，悬赏 10 积分
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