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Mitochondrial 3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐CoA synthase deficiency: urinary organic acid profiles and expanded spectrum of mutations

代谢物 肌酐 内科学 泌尿系统 生物 尿 内分泌学 复合杂合度 失代偿 生物化学 化学 突变 医学 基因
作者
James Pitt,Heidi Peters,Avihu Boneh,Joy Yaplito‐Lee,Stefanie Wieser,Katrin Hinderhofer,David H. Johnson,Johannes Zschocke
出处
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2014-12-15 卷期号：38 (3): 459-466 被引量：41
链接
handle.net edu.au nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10545-014-9801-9
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