Acid sphingomyelinase deficiency: Laboratory diagnosis, genetic and epidemiologic aspects of a 50-year French cohort

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标题	Acid sphingomyelinase deficiency: Laboratory diagnosis, genetic and epidemiologic aspects of a 50-year French cohort 酸性鞘磷脂酶缺乏症：法国50年队列的实验室诊断、遗传学和流行病学方面相关领域队列酸性鞘磷脂酶医学队列研究儿科鞘磷脂内科学胆固醇
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109081
DOI	10.1016/j.ymgme.2025.109081 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Roseline Froissart; Magali Pettazzoni; Cécile Pagan; Thierry Levade; Marie T. Vanier 出版日期：2025-03-11
求助人	Ryan123 在 2025-04-30 17:27:26 发布自上海，悬赏 10 积分
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