An integrated clinical and molecular study of a cohort of Turkish patients with Marfan syndrome harboring known and novel FBN1 variants

已完结

文献求助详情

标题	An integrated clinical and molecular study of a cohort of Turkish patients with Marfan syndrome harboring known and novel FBN1 variants 一项对携带已知和新的FBN1变异体的土耳其马凡综合征患者队列的综合临床和分子研究相关领域马凡氏综合征队列表型基因型遗传咨询医学医学遗传学遗传学统计遗传学生物信息学基因纤维蛋白生物病理内科学药物遗传学
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-021-00899-w
DOI	10.1038/s10038-021-00899-w doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Alper Gezdirici; Kerem Teralı; Elif Yilmaz Gulec; Helen Bornaun; Mustafa Dogan; et al 出版日期：2021-01-22
求助人	meizi0109 在 2025-01-14 16:25:58 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

关注科研痛点，打通你的七经六脉

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 清修发布了新的文献求助10

8秒前; SH123完成签到，获得积分10

31秒前; 小卒发布了新的文献求助10

44秒前; Jj7发布了新的文献求助10

49秒前; 小二郎上传了应助文件

56秒前; 热情金针菇发布了新的文献求助10

1分钟前; 科研通AI5上传了应助文件

1分钟前; 和谐的烙发布了新的文献求助10

1分钟前; 热情金针菇完成签到，获得积分10

1分钟前; Alicia完成签到，获得积分10

1分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

1分钟前; 酷波er上传了应助文件

1分钟前; Ava的应助被伊可创采纳，获得30

1分钟前; JACK发布了新的文献求助10

1分钟前; Hello的应助被和谐的烙采纳，获得10

1分钟前; 乐乐的应助被机灵白桃采纳，获得10

1分钟前; 小白的应助被蜡笔小z采纳，获得30

1分钟前; ccccc完成签到，获得积分20

1分钟前; 和谐的烙完成签到，获得积分10

1分钟前; 123完成签到，获得积分10

1分钟前; 烟花的应助被贪玩的一曲采纳，获得30

2分钟前; 星辰大海的应助被Carrido采纳，获得10

2分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

2分钟前; 烟花上传了应助文件

2分钟前; 贪玩的一曲发布了新的文献求助30

2分钟前; 星辰大海上传了应助文件

2分钟前; Carrido发布了新的文献求助10

2分钟前; lisastream完成签到，获得积分10

2分钟前; 动漫大师发布了新的文献求助10

2分钟前; zzgpku完成签到，获得积分0

2分钟前; 科研通AI5上传了应助文件

2分钟前; 田様上传了应助文件

3分钟前; 山橘月发布了新的文献求助10

3分钟前; 好运来发布了新的文献求助10

3分钟前; 科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10

3分钟前; 科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10

3分钟前; monair完成签到，获得积分10

3分钟前; 好运来完成签到，获得积分20

3分钟前; Jj7完成签到，获得积分10

3分钟前; 李健的小迷弟上传了应助文件

3分钟前