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Achondroplasia with the FGFR3 1138gright-arrowa (G380R) mutation in two sibs sharing a 4p haplotype derived from their unaffected father
两个兄弟姐妹中存在FGFR 3 1138 gright-arrowa（G380 R）突变的软骨发育不全，该突变共享源自未受影响父亲的4 p单倍型
相关领域
软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 发育不良 遗传学 突变 单倍型 生物 骨软骨发育不良 基因 基因型 解剖 成纤维细胞生长因子 受体
网址
https://doi.org/10.1136/jmg.37.12.958
AI链接 europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg.37.12.958 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Diana Sobetzko
出版日期：2000-12-01
求助人
不想取名 在 2025-09-21 13:39:35 发布，悬赏 10 积分
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