发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Consolidation of the clinical and genetic definition of aSOX4-related neurodevelopmental syndrome
aSOX4相关神经发育综合征临床和遗传学定义的巩固
相关领域
错义突变 单倍率不足 生物 遗传学 神经发育障碍 表型 生物信息学 医学 基因
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-108375
AI链接 hal.science handle.net universiteitleiden.nl nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2021-108375 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Marco Angelozzi; Anirudha Karvande; Arnaud Molin; Alyssa Ritter; Jacqueline Leonard; et al
出版日期：2022-03-01
求助人
行之 在 2025-09-17 08:54:03 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Haploinsufficiency for tumour suppressor genes: when you don't need to go all the way
  2. Why haploinsufficiency persists
  3. SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion synd...
  4. High-dimensional single-cell phenotyping reveals extensive haploinsufficiency
  5. Haploinsufficiency in the ANKS1B gene encoding AIDA-1 leads to a neurodevelopmental syndrome
  6. Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency
  7. The missense p.Trp7Arg mutation in GRN gene leads to progranulin haploinsufficiency
  8. Germline mosaicism in a family withMBD5haploinsufficiency
  9. Decision letter for "EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder"
  10. Decision letter for "EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder"
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 10小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    08:54:06 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    08:54:04 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    08:54:03 已向机器人发送请求

  • 10小时前

    行之 行之 Lv4 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
追寻书雁完成签到 ，获得积分10
2秒前
Jasper的应助被ikea1984采纳，获得10
2秒前
4秒前
4秒前
petrichor发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
5秒前
Zx完成签到 ，获得积分10
5秒前
草木发布了新的文献求助10
5秒前
张老师要PB完成签到，获得积分10
5秒前
6秒前
app发布了新的文献求助10
6秒前
田様的应助被lcc采纳，获得10
7秒前
8秒前
Zfancy发布了新的文献求助10
10秒前
李健的应助被Seamewww采纳，获得10
10秒前
12秒前
12秒前
12秒前
李金文的应助被脆脆Shark采纳，获得10
12秒前
EurosLiu发布了新的文献求助10
13秒前
YOLO完成签到 ，获得积分20
13秒前
科目三的应助被bailifentai采纳，获得10
13秒前
petrichor完成签到，获得积分10
13秒前
FashionBoy的应助被欢喜的信封采纳，获得10
14秒前
明亮冰颜发布了新的文献求助10
14秒前
睡呀完成签到，获得积分10
14秒前
Ava的应助被高兴的风华采纳，获得30
15秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
15秒前
app完成签到，获得积分10
17秒前
17秒前
angrymax发布了新的文献求助10
18秒前
嵤麈发布了新的文献求助30
18秒前
19秒前
爆米花的应助被宝贝采纳，获得10
19秒前
小蘑菇的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
共享精神的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
Jasper的应助被明亮冰颜采纳，获得10
20秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Comparison of spinal anesthesia and general anesthesia in total hip and total knee arthroplasty: a meta-analysis and systematic review 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
Modern Britain, 1750 to the Present （第2版） 300
Writing to the Rhythm of Labor Cultural Politics of the Chinese Revolution, 1942–1976 300
Lightning Wires: The Telegraph and China's Technological Modernization, 1860-1890 250
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4590887
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4005393
关于积分的说明 12401290
捐赠科研通 3682607
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2029751
邀请新用户注册赠送积分活动 1063215
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 948727
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通