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  Diagnostic Challenges in a Family with Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa and Isolated Hereditary Nail Disorder: Paternal Gonosomal Mosaicism for COL7A1 Mutation and Maternal RSPO4 Variant 相关领域
遗传性皮肤病
先证者
遗传咨询
遗传学
大疱性表皮松解症
皮肤病科
嵌合体
突变
医学
家族史
生物
基因
内科学
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期刊：Clinical and Experimental Dermatology 作者：Ayşe Öktem; Buket Canlan Özaydın; Kaan Gündüz; Ezgi Gökpınar İli; Hatice Şanlı; et al 出版日期：2024-06-03 |
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