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标题
Pathogenicity reclassification of the RPE65 c.1580A>G (p.His527Arg) - a case report
RPE65 c.1580A>G（p.His 527Arg）的致病性重新分类——病例报告
相关领域
RPE65型 色素性视网膜炎 医学 临床意义 基因检测 视网膜电图 顺反异构体 眼科 复合杂合度 突变 遗传学 生物信息学 视网膜 生物 基因 病理 内科学 视网膜色素上皮 异构酶 肽基脯氨酰异构酶
网址
https://doi.org/10.1080/13816810.2022.2106496
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1080/13816810.2022.2106496 doi
其它 期刊：Ophthalmic Genetics
作者：Mirjana Bjeloš; Mladen Bušić; Ana Ćurić; Damir Bosnar; Borna Šarić; et al
出版日期：2022-07-29
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ZZ 在 2025-05-14 17:39:04 发布自北京，悬赏 30 积分
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