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标题
De novo missense variants of KCNA3, KCNA4, and KCNA6 cause early onset developmental epileptic encephalopathy
KCNA3、KCNA4和KCNA6的从头错义变异导致早发性癫痫性脑病
相关领域
错义突变 生物 癫痫 损失函数 遗传学 表型 外显子组测序 基因 突变 外显子组 钾通道 神经科学 内分泌学
网址
DOI
10.1093/hmg/ddaf090 doi
其它 期刊:Human Molecular Genetics
作者:Meng‐Han Tsai; Chia-Hua Lo; Yunhe Liu; Sheng‐Nan Wu; Cheng‐Yen Kuo; et al
出版日期:2025-06-05
求助人
狄百招 在 2025-07-01 15:07:12 发布自江西,悬赏 30 积分
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