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 De novo missense variants of KCNA3, KCNA4, and KCNA6 cause early onset developmental epileptic encephalopathy KCNA3、KCNA4和KCNA6的从头错义变异导致早发性癫痫性脑病
相关领域
错义突变
生物
癫痫
损失函数
遗传学
表型
外显子组测序
基因
突变
外显子组
钾通道
神经科学
内分泌学
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期刊：Human Molecular Genetics 作者：Meng‐Han Tsai; Chia-Hua Lo; Yunhe Liu; Sheng‐Nan Wu; Cheng‐Yen Kuo; et al 出版日期：2025-06-05 |
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