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标题
The ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Disease Variant Curation Expert Panel: Specifications for classification of variants in ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, and RAG2
ClinGen严重联合免疫缺陷病变异治疗专家小组：ADA、DCLRE1C、IL2RG、IL7R、JAK3、RAG1和RAG2变异分类规范
相关领域
重组激活基因 白细胞介素-7受体 免疫缺陷 生物 计算生物学 医学 免疫学 遗传学 基因 免疫系统 T细胞 白细胞介素2受体 重组
网址
https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101613
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gim.2025.101613 doi
提醒：求助人提供的doi与AI识别不一致 10.1101/2025.02.11.25322033 Doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Vanessa Cristina Jacovas; Michelle Zelnick; Shannon McNulty; Justyne Ross; Namrata Khurana; et al
出版日期：2025-10-01
求助人
nkmenghan 在 2025-11-24 08:19:52 发布自广东，悬赏 10 积分
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