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  The ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Disease Variant Curation Expert Panel: Specifications for classification of variants in ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, and RAG2 ClinGen严重联合免疫缺陷病变异治疗专家小组：ADA、DCLRE1C、IL2RG、IL7R、JAK3、RAG1和RAG2变异分类规范
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免疫缺陷
生物
计算生物学
医学
免疫学
遗传学
基因
免疫系统
T细胞
白细胞介素2受体
重组
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10.1101/2025.02.11.25322033
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Vanessa Cristina Jacovas; Michelle Zelnick; Shannon McNulty; Justyne Ross; Namrata Khurana; et al 出版日期：2025-10-01 |
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(2025-6-4)
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