[Analysis of a child with mucopolysaccharidoses type I due to compound heterozygous variants of IDUA gene]

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标题	[Analysis of a child with mucopolysaccharidoses type I due to compound heterozygous variants of IDUA gene] [1例因IDUA基因复合杂合变异体导致I型粘多糖中毒患儿的分析] 相关领域桑格测序复合杂合度外显子组测序 I型粘多糖病遗传学基因先证者遗传咨询医学生物等位基因突变疾病酶替代疗法内科学
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36184100
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20210920-00763 doi
其它	期刊：PubMed 作者：haiting jia; Chunhua Wang; Yi Liu 出版日期：2022-10-10
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