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 Osteogenesis imperfecta in 140 Turkish families: Molecular spectrum and, comparison of long-term clinical outcome of those with COL1A1/A2 and biallelic variants 140个土耳其家系的成骨不全症：COL1A1/A2和双等位基因变异的分子谱和长期临床结果比较
相关领域
成骨不全
复合杂合度
桑格测序
遗传学
表型
基因型
医学
基因
外显子组测序
突变
生物
内科学
胃肠病学
病理
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期刊：Bone 作者：Beyhan Tüysüz; Leyla Elkanova; Dilek Uludağ Alkaya; Çağrı Güleç; Güven Toksoy; et al 出版日期：2021-12-10 |
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