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标题
A case of Sandhoff disease caused by a novel β-hexosaminidase B (HEXB) mutation c.118delG (p.A40fs*24): A case report from China
相关领域
桑德霍夫病 移码突变 医学 联机孟德尔在人类中的遗传 复合杂合度 遗传学 突变 儿科 病理 疾病 表型 基因 生物
网址
https://doi.org/10.1097/md.0000000000033890
AI链接 doi.org lww.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1097/md.0000000000033890 doi
其它 期刊：Medicine
作者：Hongyan Xie; Shuang-Zhu Lin; Chen Yang; Wanqi Wang; Yangfan Qi; et al
出版日期：2023-06-16
求助人
CodeCraft 在 2025-09-24 11:48:38 发布，悬赏 10 积分
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