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Phenotypic and genotypic correlation evaluation of 148 pediatric patients with Fanconi anemia in a Chinese rare disease cohort
中国罕见病队列中148例Fanconi贫血患儿的表型和基因型相关性分析
相关领域
错义突变 范科尼贫血 队列 基因型 表型 范卡 医学 突变 遗传学 内科学 生物 基因 DNA修复
网址
DOI
10.1016/j.cca.2022.11.030 doi
其它 期刊:Clinica Chimica Acta
作者:Lixian Chang; Li Zhang; Wenbin An; Yang Wan; Yuli Cai; et al
出版日期:2022-12-01
求助人
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