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 Phenotypic spectrum of iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 mutations: c.286 T > C identified as a hotspot mutation in Chinese patients with a stable natural history 铁硫簇组装基因IBA57突变的表型谱：c.286 T>C被确定为具有稳定自然史的中国患者的热点突变
相关领域
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自然史研究
医学
疾病
白质脑病
儿科
人口
自然史
遗传学
病理
内科学
表型
生物
基因
环境卫生
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Huafang Jiang; Chaolong Xu; Ruoyu Duan; Zhimei Liu; Xiaotun Ren; et al 出版日期：2024-09-03 |
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