Phenotypic spectrum of iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 mutations: c.286 T > C identified as a hotspot mutation in Chinese patients with a stable natural history

遗传性痉挛性截瘫 自然史研究 医学 疾病 白质脑病 儿科 人口 自然史 遗传学 病理 内科学 表型 生物 基因 环境卫生
作者
Huafang Jiang,Chaolong Xu,Ruoyu Duan,Zhimei Liu,Xiaotun Ren,Jiuwei Li,Chun‐Hong Chen,Hongmei Wang,Tongli Han,Xiaojuan Tian,Xin Duan,Minhan Song,Tongyue Li,Fang Fang
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
标识
DOI:10.1038/s10038-024-01291-0

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