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Damaging de novo missense variants inEEF1A2lead to a developmental and degenerative epileptic‐dyskinetic encephalopathy |
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期刊:Human Mutation 作者:Gemma L. Carvill; Katherine L. Helbig; Candace T. Myers; Marcello Scala; Robert Huether; et al 出版日期:2020 |
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(2025-6-4)