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Functional characterization of SLC12A1 gene variants in 3 patients with Bartter syndrome type Ⅰ 3例Ⅰ型Bartter综合征患者SLC12A1基因变异的功能特征
相关领域
复合杂合度
巴特综合征
HEK 293细胞
内科学
内分泌学
低钾血症
低钠血症
基因
野生型
杂合子优势
医学
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分子生物学
生物
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等位基因
突变体
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(2025-6-4)