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 A novel CEP290 disease-causing variant identified in a patient with leber congenital amaurosis using a medical diagnostic panel sequencing 使用医学诊断小组测序在leber先天性黑蒙患者中鉴定出一种新的CEP290致病变异体
相关领域
RNA剪接
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遗传学
外显子
移码突变
突变
生物
基因
外显子跳跃
生物信息学
选择性拼接
核糖核酸
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期刊：Ophthalmic Genetics 作者：Binbin Chen; Yi Zhai; Yanan Huo; Shuo Yang; Zhiyong Zhang 出版日期：2021-11-23 |
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(2025-6-4)
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