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 Clinical exome sequencing data reveal high diagnostic yields for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) and new phenotypic expansions involving CDH 相关领域
先天性膈疝
外显子组测序
歌舞伎症候群
移码突变
医学
复合杂合度
表型
外显子组
基因检测
遗传学
生物
基因
儿科
怀孕
胎儿
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Tiana M. Scott; Ian M. Campbell; Andrés Hernández; Seema R. Lalani; Pengfei Liu; et al 出版日期：2021-01-18 |
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