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标题
Homozygosity mapping and whole exome sequencing provide exact diagnosis of Cohen syndrome in a Saudi family
纯合性定位和全外显子组测序提供了一个沙特家族中Cohen综合征的准确诊断
相关领域
外显子组测序 疾病基因鉴定 遗传学 生物 移码突变 表型 索引 杂合子丢失 人口 外显子组 基因 等位基因 基因型 医学 单核苷酸多态性 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.04.010
DOI
10.1016/j.braindev.2020.04.010 doi
其它 期刊：Brain and Development
作者：Jamil Amjad Hashmi; Fatima Fadhli; Ahmed Almatrafi; Sibtain Afzal; Khushnooda Ramzan; et al
出版日期：2020-05-10
求助人
99 在 2025-09-21 16:49:18 发布，悬赏 10 积分
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