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Case report: Birk–Landau–Perez syndrome linked to the SLC30A9 gene—identification of additional cases and expansion of the phenotypic spectrum
病例报告：Birk-Landau-Perez综合征与SLC 30 A9基因相关--更多病例的鉴定和表型谱的扩展
相关领域
外显子组测序 遗传学 共济失调 听力损失 未能茁壮成长 表型 生物 萎缩 感音神经性聋 基因 医学 神经科学 听力学
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1219...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fgene.2023.1219514 doi
其它 期刊：Frontiers in Genetics
作者：Praseetha Kizhakkedath; Watfa AlDhaheri; Ibrahim Baydoun; Mohammed Tabouni; Anne John; et al
出版日期：2023-07-27
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miravai 在 2025-09-18 15:20:31 发布，悬赏 10 积分
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