Traboulsi syndrome without features of Marfan syndrome caused by a novel homozygous ASPH variant associated with a heterozygous FBN1 variant

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标题	Traboulsi syndrome without features of Marfan syndrome caused by a novel homozygous ASPH variant associated with a heterozygous FBN1 variant 无马凡综合征特征的Traboulsi综合征，由一种新的纯合ASPH变异体与一种杂合FBN1变异体相关引起相关领域医学晶状体异位眼科马凡氏综合征眼压青光眼视力复合杂合度外显子组测序外科等位基因遗传学基因突变生物
网址	https://doi.org/10.1080/13816810.2023.2206888
DOI	10.1080/13816810.2023.2206888 doi
其它	期刊：Ophthalmic genetics 作者：Felipe L. de Lima; Sebastião Cronemberger; Anna Luiza Braga Albuquerque; Luciana F. Barbosa; Francine Rubião da Cunha; et al 出版日期：2023-05-03
求助人	旺旺饼干在 2024-05-16 21:13:57 发布自广东，悬赏 30 积分
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