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Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability 相关领域
高苯丙氨酸血症
苯丙氨酸羟化酶
四氢生物蝶呤
酪氨酸羟化酶
肌张力障碍
内分泌学
内科学
苯丙氨酸
色氨酸羟化酶
多巴胺
酪氨酸
外显子组测序
先天性代谢错误
苯丙酮尿症
生物
遗传学
突变
血清素
医学
基因
生物化学
氨基酸
神经科学
一氧化氮合酶
一氧化氮
5-羟色胺能
受体
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期刊:The American Journal of Human Genetics 作者:Yair Anikster; Tobias B. Haack; Thierry Vilboux; Ben Pode‐Shakked; Beat Thöny; et al 出版日期:2017-01-26 |
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