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[高分]
 A novel CEP57 gene mutation in mosaic variegated aneuploidy syndrome 2: case report 相关领域
外显子组测序
杂合子丢失
医学
非整倍体
遗传学
基因检测
突变
外显子组
遗传异质性
疾病基因鉴定
复合杂合度
遗传性疾病
血缘关系
核型
等位基因
马赛克
生物
生物信息学
癌症综合征
染色体异常
基因
遗传咨询
智力残疾
比较基因组杂交
遗传倾向
基因缺失
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期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者：Cristina Pellicer Viudes; Mercè Borràs; Susana Enrique Madrid; Berta Diago García; Armando Carlos Maruenda Jiménez; et al 出版日期：2026-02-16 |
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