Mutation screening of the EYA1, SIX1, and SIX5 genes in a large cohort of patients harboring branchio-oto-renal syndrome calls into question the pathogenic role of SIX5 mutations - 科研通

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标题	Mutation screening of the EYA1, SIX1, and SIX5 genes in a large cohort of patients harboring branchio-oto-renal syndrome calls into question the pathogenic role of SIX5 mutations 在一个大型鳃-耳-肾综合征患者队列中对EYA1、SIX1和SIX5基因的突变筛查对SIX5突变的致病作用提出了质疑相关领域错义突变生物遗传学外显子突变基因表型队列基因型内科学医学
网址	https://doi.org/10.1002/humu.21402 AI链接 archives-ouvertes.fr hal.science hal.science hal.science archives-ouvertes.fr nih.govdoi.org
DOI	10.1002/humu.21402 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Pauline Krug; Vincent Morinière; Sandrine Marlin; Valérie Koubi; Heinz Gabriel; et al 出版日期：2010-11-18
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