Acid alpha-glucosidase deficiency: Identification and expression of a missense mutation (S529V) in a Japanese adult phenotype

错义突变 突变 生物 外显子 过渡(遗传学) 表型 遗传学 氨基酸取代 分子生物学 基因
作者
Hiroyuki Tsunoda,Toshio Ohshima,Jun Tohyama,Masayuki Sasaki,Norio Sakuragawa,Frank Martiniuk
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:97 (4): 496-499 被引量:14
标识
DOI:10.1007/bf02267074
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