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Report of a patient with limb-girdle muscular dystrophy, ptosis and ophthalmoparesis caused by plectinopathy
相关领域
肢带型肌营养不良
医学
肌营养不良
上睑下垂
普莱克汀
眼阻
变量表达式
近端肌无力
外显子组测序
表型
皮肤病科
病理
遗传学
肌肉活检
外科
内科学
生物
基因
活检
中间灯丝
细胞骨架
细胞
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期刊:PubMed 作者:Zohreh Fattahi; Kimia Kahrizi; Shahriar Nafissi; Mahsa Fadaee; Seyedeh Sedigheh Abedini; et al 出版日期:2015-01-01 |
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(2025-6-4)