Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations

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标题	[高分] Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations
网址	http://dx.doi.org/10.1515/cclm-2024-0162
DOI	10.1515/cclm-2024-0162 doi
其它	期刊：Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM) 作者：Mathilde Bonnot Ruget; Philippe Moulin; Cécile Pagan; David Cheillan; Oriane Marmontel; et al 出版日期：2024-04-08
求助人	ddz 在 2026-09-14 17:41:13 发布自福建，悬赏 50 积分
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