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 Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM63B cause syndromic surfactant dysfunction disorder 相关领域
移码突变
间质性肺病
病理
片状颗粒
医学
复合杂合度
肺
无义突变
胡说
人口
生物
表面活性蛋白C
遗传学
特发性肺纤维化
呼吸衰竭
表型
萎缩
白质
呼吸道疾病
肺纤维化
白质脑病
呼吸系统
脊髓性肌萎缩
支气管肺发育不良
免疫学
错义突变
内科学
共济失调
增生
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期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Sock Hoai Chan; Audra N. Iness; Jill A. Rosenfeld; Mir Reza Bekheirnia; Lindsay C. Burrage; et al 出版日期：2026-06-01 |
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