移码突变
间质性肺病
病理
片状颗粒
医学
复合杂合度
肺
无义突变
胡说
人口
生物
表面活性蛋白C
遗传学
特发性肺纤维化
呼吸衰竭
表型
萎缩
白质
呼吸道疾病
肺纤维化
白质脑病
呼吸系统
脊髓性肌萎缩
支气管肺发育不良
免疫学
错义突变
内科学
共济失调
增生
作者
Sock Hoai Chan,Audra N. Iness,Jill A. Rosenfeld,Mir Reza Bekheirnia,Lindsay C. Burrage,Matthew Hoi Kin Chau,Chaerish Eint Myet Chae Htoo,Eric Kao,Shamika Ketkar,Wan Wan Lim,Xi Luo,Rifhan Mazlan,Elizabeth Mizerik,Kein Seong Mun,Kalyani R. Patel,Lorraine Potocki,Christina K. Rapp,Xavier Roca,Ana Saianda,I Iglesias-Serrano
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2026.05.008
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