| 标题 |
 A Rare Craniosynostosis Phenotype Associated With a Homozygous CYP26B1 Pathogenic Variant in the Absence of Extremity Synostosis 相关领域
颅缝病
外显子组测序
错义突变
表型
遗传学
生物
颅面
外显子
医学
复合杂合度
维甲酸
基因
骨愈合
病理
颅面畸形
外显子组
突变
发育障碍
遗传异质性
颅骨
多指
发育不良
无牙畸形
生殖系
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Busra Ozguc Caliskan; Mikail Demir; Suat Oktem; Selcan Ozturk; Mehmet Canpolat; et al 出版日期：2025-09-26 |
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