发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Infant With a Severe Form of GLRX5 -Related Atypical Hyperglycinemia Exhibiting Novel Cardiac and Neurologic Disease Manifestations at Autopsy
患有严重GLRX5相关非典型高血糖症的婴儿，尸检时表现出新的心脏和神经系统疾病表现
相关领域
高甘氨酸血症 白质脑病 背景（考古学） 病理 白质 医学 张力减退 疾病 内科学 生物 遗传学 磁共振成像 甘氨酸 氨基酸 古生物学 放射科
网址
https://doi.org/10.1177/10935266251335065
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1177/10935266251335065 doi
其它 期刊：Pediatric and Developmental Pathology
作者：Elizabeth O. Ferreira; Marc R. Del Bigio; Jason Morin; Patrick Frosk
出版日期：2025-05-26
求助人
adw 在 2025-06-25 13:25:08 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A Novel Missense Mutation in a Neonate With Nonketotic Hyperglycinemia
  2. Nonketotic Hyperglycinemia
  3. Nonketotic hyperglycinemia in a neonate.
  4. Valproate in Nonketotic Hyperglycinemia
  5. A Rare Case of Neonatal Hypotonia: Neonatal Nonketotic Hyperglycinemia
  6. ABSTRACT 325
  7. Neonatal hypotonia with burst suppression pattern reveals non ketotic hyperglycinemia associated wit...
  8. A Newborn Infant With Poor Feeding: Non-ketotic Hyperglycinemia
  9. Clinical, Laboratory, and Short-Term Outcomes in Neonatal Nonketotic Hyperglycinemia
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1天前

    8R60d8 8R60d8 Lv12 上传了文件

    待审核 ferreira-et-al-2025-infant-with-a-severe-form-of-glrx5-related-atypical-hyperglycinemia-exhibiting-novel-cardiac-and.pdf (1.26 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 2天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    13:25:14 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    13:25:10 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    13:25:08 已向机器人发送请求

  • 2天前

    adw adw Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
3秒前
ED的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
烟花的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
3秒前
乐乐的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
田田田田发布了新的文献求助10
3秒前
ED的应助被科研通管家采纳，获得10
4秒前
香蕉觅云的应助被科研通管家采纳，获得10
4秒前
王士钰的应助被科研通管家采纳，获得10
4秒前
Hello的应助被科研通管家采纳，获得20
4秒前
4秒前
5秒前
初初见你完成签到 ，获得积分10
5秒前
8秒前
SYLH的应助被要减肥的翅膀采纳，获得10
9秒前
在水一方的应助被公司账号2采纳，获得10
10秒前
11秒前
旺旺发布了新的文献求助10
11秒前
蛋挞完成签到，获得积分10
11秒前
细心健柏完成签到 ，获得积分10
11秒前
和谐的冬莲完成签到 ，获得积分10
13秒前
13秒前
13秒前
13秒前
震动的修洁完成签到 ，获得积分10
15秒前
17秒前
小蘑菇的应助被ark861023采纳，获得10
17秒前
徐先生发布了新的文献求助10
17秒前
17秒前
18秒前
博博发布了新的文献求助10
18秒前
Lx_B完成签到，获得积分10
18秒前
感动清炎发布了新的文献求助30
19秒前
ZGAAQj完成签到 ，获得积分10
19秒前
22秒前
董怼怼发布了新的文献求助30
22秒前
23秒前
稳重的糜发布了新的文献求助10
24秒前
要减肥的翅膀完成签到，获得积分10
25秒前
高分求助中
The Mother of All Tableaux Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 1370
Secondary Ion Mass Spectrometry: Basic Concepts, Instrumental Aspects, Applications and Trends 1000
Comparison of adverse drug reactions of heparin and its derivates in the European Economic Area based on data from EudraVigilance between 2017 and 2021 500
[Relativity of the 5-year follow-up period as a criterion for cured cancer] 500
Statistical Analysis of fMRI Data, second edition (Mit Press) 2nd ed 500
メバロノラクトンの量産技術と皮膚老化防止効果 500
Huang‘s catheter ablation of cardiac arrthymias 5th edtion 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3938876
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3484661
关于积分的说明 11029195
捐赠科研通 3214604
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1776765
邀请新用户注册赠送积分活动 862996
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 798629
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通