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[求助补充材料]
 Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome 纤毛病相关基因CPLANE1(C5orf42）的新突变导致VI型FD综合征而不是Joubert综合征
相关领域
伯特症候群
遗传学
多指
错义突变
睫状体病
移码突变
生物
并指
外显率
外显子组测序
等位基因异质性
表型
医学
基因
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