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标题
Novel biallelicNUP107variants affect the nuclear pore complex and expand the clinical spectrum to include brain malformations
新型双基因NUP 107变体影响核孔复合体并扩大临床范围以包括脑畸形
相关领域
小头畸形 生物 核孔 表型 遗传学 基因 细胞质
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110671
DOI
10.1136/jmg-2025-110671 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Loisa Dana Bonde; Laura Hecher; Malik Alawi; Kirsten Forbes; Joseph D. Symonds; et al
出版日期：2025-05-11
求助人
王晨 在 2025-09-18 16:53:44 发布自北京，悬赏 30 积分
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