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Allelic diversity in MCAD deficiency: The biochemical classification of 54 variants identified during 5years of ACADM sequencing
MCAD缺乏症的等位基因多样性：5年ACADM测序期间鉴定的54个变异体的生化分类
相关领域
无症状的 基因型 外显子 尿 新生儿筛查 等位基因 遗传学 内科学 DNA测序 复合杂合度 生物 医学 基因 内分泌学 分子生物学
网址
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2010.04.001
DOI
10.1016/j.ymgme.2010.04.001 doi
其它 期刊：Molecular Genetics and Metabolism
作者：Emily H. Smith; Cheryl B. Thomas; David McHugh; Dimitar Gavrilov; Kimiyo Raymond; et al
出版日期：2010-04-12
求助人
ddz 在 2025-12-29 16:53:26 发布自福建，悬赏 10 积分
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