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 A novel pathogenic variant in DOCK 7 gene in an infant with dysmorphism, epileptic encephalopathy and cortical blindness 患有畸形、癫痫性脑病和皮质失明的婴儿中DOCK 7基因的一种新型病原变体
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期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Dipti Kapoor; Aakanksha Anand; Shahyan Siddiqui; Suvasini Sharma 出版日期：2021-09-02 |
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