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A novel pathogenic variant in DOCK 7 gene in an infant with dysmorphism, epileptic encephalopathy and cortical blindness

医学 皮质盲 失明 码头 癫痫 神经科学 脑病 遗传学 精神科 生物 验光服务
作者
Dipti Kapoor,Aakanksha Anand,Shahyan Siddiqui,Suvasini Sharma
出处
期刊:Clinical Dysmorphology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:31 (1): 39-41
标识
DOI:10.1097/mcd.0000000000000393
摘要

Kapoor, Diptia; Anand, Aakankshaa; Siddiqui, Shahyanb; Sharma, Suvasinic Author Information

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