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标题
Hypomorphic variant in TRNT1 induces a milder autoinflammatory disease with congenital cataracts and impaired sexual development
TRNT 1的亚形变体诱导一种较轻的自身炎症性疾病，伴有先天性白内障和性发育受损
相关领域
医学 转移RNA 遗传学 表型 核苷酸转移酶 等位基因 氨酰tRNA合成酶 突变 生物 核糖核酸 基因
网址
https://doi.org/10.1093/rheumatology/keab903
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1093/rheumatology/keab903 doi
其它 期刊：Lara D. Veeken
作者：María Bravo García‐Morato; B. Padilla-Merlano; Elisabet Matas Pérez; Juan Luis Valdivieso Shephard; Ángel Robles‐Marhuenda; et al
出版日期：2021-11-30
求助人
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