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Identification of a novel WAS mutation and the non-splicing effect of a second-site mutation in a Chinese pedigree with Wiskott–Aldrich syndrome 一个中国Wiskott-Aldrich综合征家系中一个新的WAS突变的鉴定和第二位点突变的非剪接效应
相关领域
突变体
外显子
生物
分子生物学
内含子
突变
RNA剪接
Wiskott–Aldrich综合征蛋白
遗传学
突变蛋白
移码突变
突变试验
基因
核糖核酸
肌动蛋白细胞骨架
细胞骨架
细胞
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期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases 作者:Xin Ji; Xuening Hou; Xin Guo; Yifeng Sun; Futian Ma; Jihong Hao 出版日期:2022 |
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