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标题
Myoclonic Epilepsy: Case Report of a Mild Phenotype in a Pediatric Patient Expanding Clinical Spectrum of KCNA2 Pathogenic Variants
肌阵挛性癫痫：扩大KCNA2致病变异临床谱的儿科患者轻度表型病例报告
相关领域
先证者 肌阵挛性抽搐 错义突变 丙戊酸 癫痫 蹒跚学步的孩子 医学 儿科 乙磺酰亚胺 心理学 遗传学 卡马西平 表型 精神科 基因 生物 突变 发展心理学
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.8065...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org doaj.org handle.net uniroma1.it nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fneur.2021.806516 doi
其它 期刊：Frontiers in Neurology
作者：Lorenzo Perilli; Gioia Mastromoro; Manuel Murciano; Ilaria Amedeo; Federica Avenoso; et al
出版日期：2022-02-01
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Nickname 在 2025-09-25 09:28:55 发布，悬赏 10 积分
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