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 Y染色体微缺失遗传筛查专家建议（2025） |
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作者：中国医师协会生殖医学专业委员会 中国人体健康科技促进会男科学专业委员会 通信作者：李铮，上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿中心男科，上海 200025，Email：lizhengboshi@sjtu.edu.cn；张锋，复旦大学医学遗传研究院 宋庆龄妇幼健康研究院，上海 200032，Email：zhangfeng@fudan.edu.cn；熊承良，华中科技大学同济医学院，武汉 430030，Email：clxiong951@sina.com 摘要 在精子发生障碍病因学诊断中，Y染色体微缺失遗传筛查至关重要。2023年欧洲男科学学会/欧洲分子遗传学质量网络对 Y染色体筛查指南进行修订，2023年我国已经发布《Y染色体微缺失检测试剂盒》行业标准（YY/T 1893-2023），Y染色体微缺失筛查日趋规范化。依据中国YqAZF微缺失筛查室间质量评价的数据，参与质控的实验室分子诊断错误率大幅下降，诊断报告质量也显著改善。但诸多医疗机构在开展筛查时，仍然选择不同的筛查位点，筛查报告也缺乏统一规范。本专家建议旨在更新Y染色体微缺失遗传筛查标准、筛查建议，规范筛查报告的模板，为从事生殖健康领域的相关人员提供专家咨询和诊疗建议。 【关键词】男性不育；基因检测；Y 染色体微缺失；精子发生障碍 基金项目：国家重点研发计划（2022YFC2702700）；国家自然科学基金（82371607、82271638、82171586） 实践指南注册：国际实践指南注册与透明化平台， PREPARE-2024CN1231 |
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(2025-6-4)
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