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作者:中国医师协会生殖医学专业委员会 中国人体健康科技促进会男科学专业委员会 通信作者:李铮,上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿中心男科,上海 200025,Email:lizhengboshi@sjtu.edu.cn;张锋,复旦大学医学遗传研究院 宋庆龄妇幼健康研究院,上海 200032,Email:zhangfeng@fudan.edu.cn;熊承良,华中科技大学同济医学院,武汉 430030,Email:clxiong951@sina.com 摘要 在精子发生障碍病因学诊断中,Y染色体微缺失遗传筛查至关重要。2023年欧洲男科学学会/欧洲分子遗传学质量网络对 Y染色体筛查指南进行修订,2023年我国已经发布《Y染色体微缺失检测试剂盒》行业标准(YY/T 1893-2023),Y染色体微缺失筛查日趋规范化。依据中国YqAZF微缺失筛查室间质量评价的数据,参与质控的实验室分子诊断错误率大幅下降,诊断报告质量也显著改善。但诸多医疗机构在开展筛查时,仍然选择不同的筛查位点,筛查报告也缺乏统一规范。本专家建议旨在更新Y染色体微缺失遗传筛查标准、筛查建议,规范筛查报告的模板,为从事生殖健康领域的相关人员提供专家咨询和诊疗建议。 【关键词】男性不育;基因检测;Y 染色体微缺失;精子发生障碍 基金项目:国家重点研发计划(2022YFC2702700);国家自然科学基金(82371607、82271638、82171586) 实践指南注册:国际实践指南注册与透明化平台, PREPARE-2024CN1231 |
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