标题 |
A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome
Joubert综合征患者中一个深层内含子TCTN2变异体激活一个由剪接转位预测的隐性外显子
相关领域
生物
遗传学
外显子组测序
外显子
内含子
深度测序
RNA剪接
基因组
基因
突变
核糖核酸
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DOI | |
其它 |
期刊:Journal of Human Genetics 作者:Takuya Hiraide; Kenji Shimizu; Yoshinori Okumura; Sachiko Miyamoto; Mitsuko Nakashima; et al 出版日期:2023-03-10 |
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