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 A Novel TAF1C Missense Variant Causes Neurodevelopmental Regression via Disrupted Nucleolar Localization and Nucleoplasmic Aggregation 一种新的TAF1C错义变异体通过破坏核仁定位和核质聚集导致神经发育退化
相关领域
核糖体生物发生
小头畸形
生物
错义突变
萎缩
RNA结合蛋白
遗传学
核糖体
表型
细胞生物学
核糖核酸
基因
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| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：S Rehan Ahmad; Nimish Vijayakumar; Nazim Nasir 出版日期：2025-05-15 |
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