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Calibration and evaluation of machine-learning algorithms for missense variant classification under ACMG/ClinGen recommendations 相关领域
错义突变
背景(考古学)
生物信息学
外显子组测序
计算生物学
单倍率不足
外显子组
计算机科学
算法
生物
医学
人工智能
遗传学
一致性
机器学习
生物信息学
诊断准确性
突变
曲线下面积
校准
临床意义
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期刊:Genetics in Medicine 作者:Xinming Zhuo; Xin Bi; Vimla Aggarwal; Jun Liao 出版日期:2026-05-01 |
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