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 Transcriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families 相关领域
生物
遗传学
移码突变
先证者
基因
胡说
转录组
人类遗传学
拷贝数变化
智力残疾
无意义介导的衰变
遗传变异
复合杂合度
自闭症
桑格测序
染色体
无义突变
医学遗传学
自闭症谱系障碍
外显子组测序
计算生物学
突变
神经发育障碍
基因检测
分子遗传学
DNA测序
遗传异质性
外显子
疾病基因鉴定
基因组学
杂合子优势
基因组
等位基因频率
遗传分析
RNA序列
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期刊：Gene 作者：Yong Wu; Na Liang; Fengyuan He; Bo Tan 出版日期：2026-05-01 |
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