Transcriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families

生物 遗传学 移码突变 先证者 基因 胡说 转录组 人类遗传学 拷贝数变化 智力残疾 无意义介导的衰变 遗传变异 复合杂合度 自闭症 桑格测序 染色体 无义突变 医学遗传学 自闭症谱系障碍 外显子组测序 计算生物学 突变 神经发育障碍 基因检测 分子遗传学 DNA测序 遗传异质性 外显子 疾病基因鉴定 基因组学 杂合子优势 基因组 等位基因频率 遗传分析 RNA序列