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RNA splicing analysis contributes to reclassifying variants of uncertain significance and improves the diagnosis of monogenic disorders
相关领域
RNA剪接 小基因 临床意义 遗传学 生物 人类遗传学 外显子组测序 生物信息学 医学 基因 核糖核酸 表型 病理
网址
DOI
10.1136/jmedgenet-2021-108013 doi
求助人
勤奋安波 在 2026-02-02 15:55:04 发布自江苏,悬赏 10 积分
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