发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
RNA splicing analysis contributes to reclassifying variants of uncertain significance and improves the diagnosis of monogenic disorders
相关领域
RNA剪接 小基因 临床意义 遗传学 生物 人类遗传学 外显子组测序 生物信息学 医学 基因 核糖核酸 表型 病理
网址
http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-108013
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2021-108013 doi
求助人
勤奋安波 在 2026-02-02 15:55:04 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 3小时前

    希望天下0贩的0 希望天下0贩的0 Lv11 上传了文件

    待审核 jmedgenet-2021-108013.full.pdf (1.22 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:55:08 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:55:05 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    15:55:04 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    勤奋安波 勤奋安波 Lv21 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
龚文亮完成签到，获得积分10
刚刚
刚刚
1秒前
1秒前
Roy发布了新的文献求助10
2秒前
隐形曼青的应助被刘奎冉采纳，获得10
2秒前
JamesPei的应助被li采纳，获得10
2秒前
北音发布了新的文献求助10
3秒前
关关过的应助被OVO采纳，获得20
4秒前
chengyue9939完成签到，获得积分10
4秒前
科研通AI6.1的应助被开花采纳，获得10
5秒前
5秒前
Jasper的应助被冷傲雪冥采纳，获得10
6秒前
易安发布了新的文献求助10
7秒前
KX完成签到，获得积分20
7秒前
7秒前
大梦想家完成签到，获得积分10
7秒前
7秒前
脑洞大开完成签到，获得积分10
7秒前
8秒前
唐宁发布了新的文献求助20
8秒前
8秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
9秒前
斯文败类的应助被Gyr060307采纳，获得10
9秒前
小蘑菇的应助被slj采纳，获得10
9秒前
9秒前
10秒前
QJH完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
小鹏不想学习完成签到，获得积分20
11秒前
喵喵发布了新的文献求助10
12秒前
天天快乐的应助被李鸣笛采纳，获得30
13秒前
xk9e发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
13秒前
星耀派派发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
隐形曼青的应助被不动声色采纳，获得10
15秒前
xx关闭了xx的文献求助
15秒前
15秒前
高分求助中
2025-2031全球及中国金刚石触媒粉行业研究及十五五规划分析报告 40000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Introduction to strong mixing conditions volume 1-3 5000
Agyptische Geschichte der 21.30. Dynastie 3000
Les Mantodea de guyane 2000
„Semitische Wissenschaften“? 1510
从k到英国情人 1500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 计算机科学 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 复合材料 内科学 化学工程 人工智能 催化作用 遗传学 数学 基因 量子力学 物理化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5752628
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 5475807
关于积分的说明 15374474
捐赠科研通 4891545
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2630551
邀请新用户注册赠送积分活动 1578762
关于科研通互助平台的介绍 1534636
Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通