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标题
Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 (FCSK gene defect): The third report in the literature with a mild phenotype
先天性糖基化障碍伴岩藻糖基化缺陷2（FCSK基因缺陷）：轻度表型文献中的第三例报告
相关领域
桑格测序 错义突变 先证者 表型 外显子组测序 基因 遗传学 生物 糖基化 岩藻糖基化 突变 糖蛋白 聚糖
网址
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/mgg3.2...
DOI
10.1002/mgg3.2117 doi
其它 期刊：Molecular Genetics & Genomic Medicine
作者：Abeer Al Tuwaijri; Yusra Alyafee; Muhammad Umair; Arwa Alsubait; Mashael Alharbi; et al
出版日期：2022-11-24
求助人
嘻嘻哈哈眼药水 在 2025-12-13 22:57:40 发布自北京，悬赏 10 积分
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